Sklerosis multipel adalah suatu kelainan di mana saraf-saraf pada mata, otak, dan tulang belakang kehilangan selubung sarafnya (mielin). Istilah sklerosis multipel sendiri sebenarnya berasal dari banyaknya jaringan parut (sklerosis) yang mewakili berbagai bercak demielinasi dalam sistem saraf.
Pertanda neurologis yang mungkin dan gejala dari sklerosis multipel sangat beragam sehingga penyakit ini bisa tidak terdiagnosis ketika gejala pertamanya muncul. Lama-lama penyakit ini akan semakin memburuk secara perlahan. Penderita biasanya mengalami periode bebas gejala (remisi) yang diselingi dengan serangan penyakit (eksaserbasi). Penyebab sklerosis multipel masih belum diketahui, tetapi diduga adanya virus atau antigen asing memicu timbulnya reaksi autoimun.
Selain, sklerosis multipel, ada beberapa penyakit demielinasi primer lainnya seperti ensefalomielitis akut diseminata, adrenoleukodistrofi, adrenomieloneuropati, atrofi optik herediter Leber, dan mielopati.
Ensefalomielitis Akut Diseminata
Ensefalomielitis akut diseminata (ensefalomielitis paska infeksi) merupakan suatu jenis peradangan yang jarang terjadi, yang menyebabkan demielinasi setelah adanya infeksi virus atau pemberian vaksinasi. Diduga gangguan ini disebabkan oleh kelainan reaksi kekebalan tubuh, yang dipicu oleh virus. Sindrom Guillain-Barre merupakan penyakit saraf tepi yang mirip dengan kelainan ini.
Adrenoleukodistrofi dan Adrenomieloneuropati
Adrenoleukodistrofi dan adrenomieloneuropati merupakan kelainan metabolik keturunan yang jarang terjadi. Adrenoleukodistrofi terjadi pada anak laki-laki (biasanya pada usia sekitar 7 tahun), tetapi penyakit yang berkembang lebih lambat bisa baru muncul pada usia 20an.
Adrenomieloneuropati juga menyerang remaja putra. Pada adrenomieloneuropati terjadi demielinasi yang luas, yang disertai oleh gangguan fungsi kelenjar adrenal (fungsi kelenjar adrenal abnormal). Pada akhirnya terjadi kemunduran mental dan anak menjadi kaku dan buta.
Belum ada pengobatan untuk penyakit ini. Makanan tambahan berupa gliserol trioleat dan gliserol trierukat (minyak Lorenzo) dapat memperbaiki komposisi asam lemak dalam darah, tetapi belum terbukti dapat memperbaiki perjalanan penyakit ini. Pencangkokan sumsum tulang merupakan pengobatan yang masih bersifat uji coba.
Atrofi Optik Herediter Leber
Atrofi optik herediter Leber menyebabkan demielinasi yang berakhir dengan kebutaan parsial. Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dan biasanya gejala muncul pertama kali pada akhir masa remaja atau awal 20an. Penyakit ini didapat dari ibunya dan tampaknya ditularkan melalui mitokondria (sumber energi untuk sel).
Mielopati
Mielopati yang berhubungan dengan HTLV merupakan infeksi oleh virus limfotrofik sel-T manusia, yang menyebabkan demielinasi pada medula spinalis. Penyakit ini sering ditemukan di negara tropis tertentu dan di beberapa bagian Jepang. Setelah beberapa tahun, penyakit ini akan semakin memburuk, sehingga terjadi kekakuan dan kelemahan tungkai serta gangguan fungsi saluran pencernaan dan kandung kemih.
Gejala sklerosis multipel biasanya muncul pada usia 20-40 tahun dan lebih sering terjadi pada wanita. Gejala yang timbul tergantung pada daerah yang terkena. Gejala awal yang sering terjadi adalah kesemutan, mati rasa atau perasaan aneh pada lengan, tungkai, batang tubuh, atau wajah. Ketangkasan dan kekuatan tungkai atau tangan bisa hilang. Beberapa penderita hanya memiliki gejala pada mata berupa penglihatan ganda, kebutaan parsial, nyeri pada satu mata, penglihatan kabur atau suram, dan hilangnya penglihatan pusat (neuritis optikus).
Diagnosa ditegakkan berdasarkan pada gejalanya. Pengobatan utama untuk mengurangi gejala akut adalah pemberian kortikosteroid (misalnya prednison per-oral atau methylprednisolone intravena). Kortikosteroid bisa memperpendek masa serangan, tetapi tidak menghentikan perkembangan penyakit untuk jangka panjang.
Penyebab sklerosis multipel masih belum diketahui, tetapi diduga adanya virus atau antigen asing memicu timbulnya reaksi autoimun. Tubuh akan menghasilkan antibodi untuk melawan mielinnya sendiri, antibodi ini menyebabkan peradangan dan kerusakan pada selubung saraf.
Faktor keturunan tampaknya juga berperan dalam terjadinya sklerosis multipel. Sekitar 5% penderita memiliki saudara laki-laki atau saudara perempuan yang juga menderita penyakit ini dan sekitar 15% penderita memiliki keluarga dekat yang menderita penyakit ini.
Selain faktor genetika, faktor lingkungan tampaknya juga berperan dalam terjadinya penyakit ini. Sklerosis multipel terjadi pada 1 dari setiap 2.000 orang yang pada 10 tahun pertama kehidupannya tinggal di daerah beriklim sedang, tetapi hanya 1 dari setiap 10.000 orang yang lahir di daerah beriklim tropis. Sklerosis multipel hampir tidak pernah menyerang orang-orang yang tinggal di daerah dekat katulistiwa. Iklim di mana seseorang tinggal pada 10 tahun pertama kehidupannya tampaknya lebih penting daripada iklim di mana seseorang tinggal setelah 10 tahun pertama kehidupannya.
Gejala biasanya muncul pada usia 20-40 tahun, lebih sering terjadi pada wanita. Demielinasi bisa terjadi pada bagian otak atau saraf tulang belakang yang mana saja. Gejala yang timbul tergantung pada daerah yang terkena. Demielinasi pada jalur saraf yang membawa sinyal ke otot menyebabkan kelainan gerak (gejala motorik), sedangkan jika terjadi pada jalur saraf yang menuju ke otak, akan menyebabkan kelainan sensasi (gejala sensorik).
Gejala awal yang sering terjadi adalah kesemutan, mati rasa atau perasaan aneh pada lengan, tungkai, batang tubuh, atau wajah. Ketangkasan dan kekuatan tungkai atau tangan bisa hilang. Beberapa penderita hanya memiliki gejala pada mata berupa penglihatan ganda, kebutaan parsial, nyeri pada satu mata, penglihatan kabur atau suram, dan hilangnya penglihatan pusat (neuritis optikus). Gejala awal juga bisa berupa perubahan emosi dan intelektual yang ringan. Petunjuk yang samar dari adanya demielinasi pada otak ini kadang dimulai jauh sebelum penyakitnya diketahui.
Gejala yang umum dari sklerosis multipel adalah:
• Mati rasa
• Kesemutan
• Sensasi abnormal lainnya
• Disestesia (bagian tubuh yang disentuh terasa nyeri, panas, atau kesemutan)
• Gangguan penglihatan
• Sulit mencapai orgasme
• Berkurangnya sensasi di vagina
• Impotensi pada pria
• Pusing atau vertigo
• Kelemahan atau kejanggalan
• Kesulitan dalam berjalan atau mempertahankan keseimbangan
• Tremor (gemetaran)
• Penglihatan ganda
• Masalah pengendalian saluran pencernaan atau kandung kemih
• Sembelit
• Kekakuan
• Ketidakstabilan
• Kelelahan yang luar biasa
Beberapa penyakit yang memiliki gejala-gejala yang menyerupai sklerosis multipel adalah:
• Infeksi otak karena bakteri atau virus (penyakit Lyme, AIDS, sifilis)
• Kelainan struktur pada dasar tengkorak dan tulang belakang (artritis berat pada leher dan ruptur diskus spinalis)
• Tumor atau kista di otak dan medula spinalis (siringomielia)
• Kemunduran spinoserebelar dan ataksia herediter (penyakit di mana gerakan otot tidak teratur atau otot tidak terkoordinasi)
• Stroke ringan (terutama pada penderita diabetes atau hipertensi yang peka terhadap penyakit ini)
• Sklerosis amiotrofik lateralis (penyakit Lou Gehrig)
• Peradangan pembuluh darah di dalam otak atau medula spinalis (lupus dan arteritis)
Diagnosa ditegakkan berdasarkan pada gejalanya. Sklerosis multipel dicurigai bila seorang dewasa muda secara tiba-tiba mengalami gangguan penglihatan seperti pandangannya menjadi kabur dan mengalami penglihatan ganda atau bila ia tiba-tiba mengalami kelainan motorik dan sensorik di berbagai bagian tubuh yang berbeda. Diagnosis juga dapat diperkuat dengan adanya pola kekambuhan dan penyembuhan yang berulang.
Pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem saraf dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik. Pemeriksaan laboratorium bisa membedakan sklerosis multipel dengan penyakit lainnya yang mirip. Pada punksi lumbal dapat ditemukan jumlah sel darah putih yang lebih sedikit dan protein yang sedikit lebih banyak daripada normal. Selain itu, dapat pula ditemukan peningkatan kadar antibodi pada 90% penderita.
Pemeriksaan MRI bisa menunjukkan daerah otak yang telah kehilangan mielinnya. Pemeriksaan ini juga bisa membedakan daerah yang aktif dari daerah yang telah mengalami demielinasi beberapa waktu yang lalu. Jika saraf dirangsang, respon listrik di dalam otak bisa direkam melalui evoked potential.
Dalam keadaan normal, otak memberikan respon terhadap cahaya atau suara dengan pola aktivitas listrik yang khas. Pada penderita sklerosis multipel, responnya lebih lambat karena terdapat gangguan dalam penghantaran sinyal di sepanjang saraf yang selubungnya telah hilang.
Pada pengobatan sklerosis multipel, pemberian interferon beta bisa mengurangi frekuensi kekambuhan. Pengobatan lain yang menjanjikan dan masih dalam penelitian adalah interferon jenis lain, natalizumab, glatiramer, dan fingolimod yang dapat membantu mencegah tubuh menyerang mielinnya sendiri. Manfaat plasmaferesis dan pemberian gamma globulin intravena masih belum jelas dan pengobatan ini tidak praktis untuk terapi jangka panjang.
Pengobatan utama untuk mengurangi gejala akut adalah pemberian kortikosteroid (misalnya prednison per-oral atau methylprednisolone intravena). Kortikosteroid bisa memperpendek masa serangan, tetapi tidak menghentikan perkembangan penyakit untuk jangka panjang. Efek samping dari penggunaan kortikosteroid jangka panjang adalah rentan terhadap infeksi, diabetes, penambahan berat badan, kelelahan, osteoporosis, dan ulkus.
Obat imunospresan dapat diberikan untuk menekan reaksi imun, misalnya mitoxantrone, cyclophosphamide, azathioprine, dan methotrexate. Obat-obat relaksan otot seperti baclofen, dantrolene, clonazepam, dan diazepam dapat membantu mengatasi kekakuan pada penderita.
Penderita seringkali dapat mempertahankan gaya hidupnya yang aktif, meskipun mudah mengalami kelelahan dan tidak mampu mengikuti jadwal yang sudah tersusun. Latihan rutin (misalnya sepeda statis, berjalan, berenang, atau peregangan) bisa mengurangi kekakuan otot dan membantu menjaga kesehatan jantung, otot, dan psikis. Terapi fisik bisa membantu mempertahankan keseimbangan, kemampuan berjalan, dan daya jangkau otot serta mengurangi kekakuan dan kelemahan otot.
Persarafan yang mengendalikan pembuangan air kemih atau saluran pencernaan juga bisa terkena dan menyebabkan inkontinensia atau penimbunan air kemih atau tinja. Untuk mengatasinya, penderita akan diajarkan untuk memasang selang kateter (untuk mengosongkan kandung kemih) atau menggunakan pelunak tinja maupun pencahar.
Sklerosis multipel memiliki perjalanan penyakit yang bervariasi dan tidak bisa diramalkan. Pada banyak penderita, penyakit ini dimulai dengan gejala tertentu, yang berlangsung selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun kemudian tidak menunjukkan gejala lebih lanjut. Pada penderita lainnya, gejala semakin memburuk dan lebih meluas dalam beberapa minggu atau beberapa bulan.
Cuaca hangat, mandi air panas, atau demam bisa memperberat gejala. Kekambuhan bisa terjadi secara spontan atau dipicu oleh infeksi (misalnya influenza). Jika kekambuhan sering terjadi maka kelainan dapat semakin memburuk dan bisa bersifat menetap.