Your browser does not support JavaScript!
 22 Sep 2018    16:00 WIB
Kenali Gejala dan Penyebab Sindrom Down Pada Anak
Sindrom down disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada saat perkembangan awal embrio. Pada keadaan normal, seorang anak memiliki 46 kromosom, 23 kromosom dari setiap orang tua. Setiap kromosom ini membawa DNA yaitu gen yang mempengaruhi bagaimana otak dan tubuh berkembang dan berfungsi. Janin dengan sindrom down memiliki satu kromosom ekstra. Hal ini menyebabkan perubahan pada perkembangan otak dan tubuh. Jenis sindrom down yang terjadi tergantung pada berapa banyak sel yang memiliki kromosom ekstra ini. Para ahli menduga bahwa perubahan sel ini sudah mulai terjadi pada sel telur sebelum atau saat pembuahan. Selain itu, gangguan pada sperma saat pembuahan juga dapat menyebabkan terjadinya sindrom down walaupun kasus ini jarang. Penyebab pembelahan sel yang abnormal ini masih tidak diketahui. Salah satu jenis sindrom down, yaitu jenis translokasi dapat diturunkan dalam keluarga. Berkonsultasilah dengan dokter anda bila anda ingin atau sedang hamil dan anda atau pasangan anda memiliki keluarga yang menderita sindrom down.   Gejala Anak dengan sindrom down biasanya langsung terdiagnosa saat lahir karena ciri khusus yang ditemukan pada keadaan ini. Seberapa banyak gejala yang ditemukan berbeda-beda pada tiap anak. Untuk memastikan diagnosa sindrom down diperlukan pemeriksaan genetika. Beberapa gejala yang sering ditemukan pada sindrom down adalah: Lemahnya tonus otot yang membuat bayi terlihat lemas Bentuk wajah yang datar dengan hidung kecil Mata sipit yang bagian ujung luar mata meruncing ke atas Adanya benjolan kecil pada bagian ujung dalam mata Bentuk telinga yang kecil dan abnormal Hanya memiliki satu garis tangan Hiperfleksibilitas, di mana bayi memiliki kelenturan sendi yang berlebihan Jari tangan ke 5 (kelingking) hanya memiliki dua buku jari Jarak yang lebih lebar daripada biasanya di antara jempol ibu jari kaki dengan telunjuk Lidah yang besar dan cenderung menjulur ke luar   Gangguan Kesehatan Lainnya Pada Anak Dengan Sindrom Down Kelainan Jantung Sebagian anak dengan sindrom down juga mengalami kelainan jantung, bahkan dapat sangat berat dan menyebabkan gagal jantung segera setelah lahir. Akan tetapi, tidak semua anak dengan sindrom down yang memiliki kelainan jantung langsung mengalami gejala seperti di atas, oleh karena itu diperlukan pemeriksaan ekokardiogram pada beberapa bulan pertama kehidupan anak untuk memeriksa ada tidaknya gangguan jantung pada anak. Gangguan Keseimbangan Hormonal Anak dengan sindrom down memiliki resiko yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan keseimbangan hormonal. Sekitar 10% bayi dan 50% orang dewasa dengan sindrom down mengalami penyakit tiroid, seperti hipotiroidisme (rendahnya kadar hormon tiroid). Hipotiroidisme dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan. Gangguan Penglihatan dan Pendengaran Lebih dari setengah anak dengan sindrom down mengalami gangguan penglihatan seperti mata juling, rabun dekat, rabun jauh, atau katarak. Berbagai gangguan mata ini dapat diatasi dengan penggunaan kacamata dan tindakan pembedahan. Gangguan pendengaran juga biasa terjadi pada anak dengan sindrom down. Oleh karena itu, anak dengan sindrom down harus melakukan pemeriksaan penglihatan dan pendengaran secara teratur untuk diagnosa dini dan penanganan secepatnya sebelum mengganggu kemampuan berbahasa pada anak. Leukemia Penderita sindrom down memiliki resiko 15-20 kali lebih tinggi untuk menderita leukemia, yang biasanya dimulai pada usia 3 tahun dan memiliki kemungkinan besar untuk disembuhkan. Leukemia sementara juga sering dialami oleh bayi baru lahir dan dapat menghilang dengan sendirinya dalam 2-3 bulan pertama kehidupan. Kelainan Sistem Pencernaan Sekitar 10-12% bayi dengan sindrom down juga mengalami kelainan sistem pencernaan yang membutuhkan tindakan pembedahan untuk mengatasinya. Alzheimer Sekitar 25% orang dewasa yang berusia lebih dari 35 tahun dengan sindrom down akan menunjukkan gejala penyakit Alzheimer. Pada populasi umum, Alzheimer biasa mengenai orang dewasa yang berusia lebih dari 50 tahun.   Apakah Anak Anda Menderita Sindrom Down ? Untuk memastikan diagnosa sindrom down diperlukan pemeriksaan genetik, walaupun bayi telah menunjukkan ciri khusus keadaan ini. Selain itu, terdapat pemeriksaan untuk mengetahui apakah bayi anda menderita sindrom down atau tidak saat kehamilan berlangsung, hubungi dokter anda untuk memperoleh informasi tentang pemeriksaan ini. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan saat kehamilan mencapai usia 15 dan 20 minggu. Perlu diingat bahwa pemeriksaan ini dapat memberikan hasil positif palsu (hasil pemeriksaan positif untuk sindrom down walaupun sebenarnya tidak) maupun negatif palsu (hasil pemeriksaan negative untuk sindrom down walaupun sebenarnya positif).   Pengobatan Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom down. Setiap anak yang menderita sindrom down mengalami retardasi mental yang bervariasi dari ringan hingga sedang. Seperti bayi pada umumnya, bayi dengan sindrom down akan belajar mengenai keterampilan dasar, seperti duduk, berjalan, dan mandi walaupun dalam waktu yang lebih lambat. Terapi intervensi dini seperti terapi fisik yang dimulai segera setelah lahir dapat membantu menguatkan otot tubuh bagi perkembangan keterampilan dasar ini. Anak dengan sindrom down dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan mata dan pendengaran secara rutin, pemeriksaan fungsi tiroid, dan mendapatkan imunisasi dasar seperti anak lainnya.   Pencegahan Tidak ada hal yang dapat mencegah terjadinya sindrom down. Beberapa penelitian menduga bahwa wanita yang memiliki anak dengan sindrom down memiliki kelainan di mana asam folat dimetabolisme sehingga tidak terdapat cukup asam folat bagi perkembangan bayi. Oleh karena itu, sangat dianjurkan untuk mengkonsumsi suplemen asam folat sebelum dan selama kehamilan setidaknya sebanyak 400 mcg setiap harinya.   Baca juga: Komplikasi Sindrom Down    Ingin tahu informasi lebih lanjut mengenai topik ini? Tanya langsung ke dokter kami di fitur Tanya dokter sekarang.     Sumber: webmd  
 06 May 2017    11:00 WIB
Tanda Terlambatnya Perkembangan Kognitif Pada Anak
Kognitif merupakan suatu proses yang dimulai dari masuknya impuls yang kemudian melalui proses transformasi, pengurangan, penggabungan, penyimpanan, pemulihan, dan akhirnya digunakan. Menurut ilmu psikologi, kognitif merupakan suatu ilmu yang mempelajari proses mental, seperti kemampuan untuk memusatkan perhatian, menggunakan bahasa, daya ingat, persepsi, memecahkan masalah, kreativitas, dan berpikir. Setiap anak memiliki kecepatan perkembangan yang berbeda-beda, termasuk dalam perkembangan kognitifnya. Sebagian besar keterlambatan perkembangan pada anak tidak berat dan anak biasanya dapat mengejar keterlambatan tersebut. Bahkan beberapa anak yang mengalami keterlambatan perkembangan berat pun dapat mengalami kemajuan besar bila pengobatan dimulai sedini mungkin.PenyebabTerdapat berbagai hal yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan kognitif pada anak, yaitu:•  Kelainan genetika•  Gangguan kesehatan tertentu segera sesudah lahir•  Paparan terhadap zat berbahaya seperti racun atau logam berat atau alkohol sebelum atau setelah lahir•  Gangguan belajar•  Ditelantarkan sejak bayi atau sejak awal masa kanak-kanak•  Mengalami sindrom Down•  Gangguan perkembangan pervasif, yaitu gangguan yang terjadi akibat keterlambatan perkembangan berbagai keterampilan dasar, mulai dari kemampuan bersosialisasi, berkomunikasi, dan berimaginasi•  Gangguan kesehatan berat pada bayi baru lahirPengobatanPengobatan sedini mungkin dapat menghasilkan suatu perbedaan besar pada perkembangan anak anda. Intervensi edukasi dapat membantu anak untuk mengembangkan kemampuan kognitif tertentu. Tanda Awal Adanya Keterlambatan Perkembangan KognitifSegera hubungi dokter anak anda bila anak anda mengalami berbagai gejala di bawah ini atau bila anak anda mengalami kemunduran atau hilangnya keterampilan yang telah dikuasai sebelumnya. Usia 1 TahunSegera hubungi dokter anak anda bila anak anda mengalami beberapa hal di bawah ini, yaitu:•  Tidak berusaha untuk mencari benda-benda yang disembunyikan dengan sepengetahuannya•  Tidak pernah menggunakan gerakan tubuh tertentu seperti melambaikan tangan•  Tidak pernah menunjuk suatu benda atau gambar Usia 2 TahunSegera hubungi dokter anak anda bila anak anda mengalami beberapa hal di bawah ini, yaitu:•  Tidak mengetahui fungsi berbagai benda yang umum digunakan seperti sisir rambut, telepon, atau sendok•  Tidak dapat mengikuti suatu instruksi sederhana•  Tidak pernah berusaha untuk meniru suatu gerakan atau kata-kata yang dilihat atau didengarnyaSumber: webmd