Your browser does not support JavaScript!
 14 Oct 2017    18:00 WIB
Suatu Penyakit Misterius Membuat Tangan Seorang Wanita Membesar Hingga Seberat 10 Kg
Seorang wanita di Thailand hidup dengan suatu penyakit langka yang membuat masing-masing tangannya terus membesar hingga mencapai hampir 10.5 kg. Duangjay Samaksamam, seorang wanita berusia 59 tahun yang berasal dari provinsi Surin diduga menderita suatu kelainan kongenital yang disebut dengan gigantisme kongenital, yang membuat anggota gerak seperti tangan dan kaki membengkak dan terasa nyeri akibat penumpukkan sel-sel lemak.  Akan tetapi, para dokter sampai saat ini masih tidak dapat membuat suatu diagnosa pasti mengenai apa sebenarnya penyakit yang diderita oleh Samaksamam. Penyakit ini membuat Samaksamam kesulitan melakukan berbagai aktivitas sehari-hari akibat rasa nyeri yang ditimbulkannya. Samaksamam bahkan menghabiskan 20 tahun pertama hidupnya dengan menyendiri karena ia merasa malu dengan penampilannya. Samaksamam bahkan kesulitan untuk menyisir rambut atau keramas karena tangannya terasa sangat berat dan sulit diangkat. Selain itu, memakai baju juga merupakan hal yang sangat sulit dan menyakitkan.  Beberapa orang dokter bahkan menganjurkan untuk mengamputasi kedua tangan Samaksamam sehingga ia dapat bergerak dengan lebih nyaman, akan tetapi Samaksamam masih enggan melakukan hal tersebut hingga saat ini. Saat ini Samaksamam tidak lagi hidup menyendiri karena ia harus mengurus bisnis keluarga dan merawat kedua orang tuanya yang sudah lanjut usia. Saat berusia 25 tahun, Samaksamam telah melakukan berbagai jenis operasi untuk mengurangi pembengkakan pada kedua tangannya, akan tetapi hingga saat ini berbagai jenis operasi dan pengobatan yang diterimanya belum juga menunjukkan hasilnya. Seorang dokter bedah plastik di Jepang menduga bahwa Samaksamam menderita lipomatosa makrodistrofia dan merupakan orang pertama dan satu-satunya yang pernah mengalami kelainan ini mulai dari bahu hingga jari tangan, pada kedua tangannya.  Sampai saat ini, para ahli masih tidak mengetahui apa penyebab dari lipomatosa makrodistrofia sehingga para ahli pun masih tidak dapat menemukan pengobatan yang tepat yang dapat menyembuhkan gangguan ini. Baca juga: Bayi meninggal secara misterius, kenapa? Ingin tahu informasi lebih lanjut mengenai topik ini? Tanya langsung ke dokter Kami di fitur Tanya dokter sekarang   Sumber: foxnews
 10 Oct 2017    08:00 WIB
Sebuah Penyakit Langka Membuat Seorang Anak Menjadi Kaku Saat Terkejut
Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun di Inggris didiagnosa menderita suatu penyakit langka dan membahayakan jiwa, di mana ia benar-benar dapat mengalami kekakuan tubuh yang dapat menyebabkan kematian kapan pun ia merasa terkejut.  Saat masih berusia 8 bulan, Jacob Madgin, didiagnosa oleh dokter menderita suatu penyakit langka, yaitu hiperekpleksia, suatu penyakit yang membuat ia bereaksi dengan sangat ekstrim bila terkejut. Penyakit herediter ini biasanya ditemukan pada bayi, akan tetapi juga dapat mengenai anak-anak dan orang dewasa. Penderita hiperekpleksia biasanya mengalami ketegangan otot berlebihan dan reaksi terkejut berlebihan terhadap berbagai stimulus yang tidak terduga, seperti suara keras.  Saat reaksi terkejut ini terjadi, ketegangan otot yang terjadi dapat menghentikan berbagai pergerakan anggota tubuh lainnya, yang dapat membuat penderita mengalami kesulitan bernapas atau jatuh tanpa mengalami penurunan kesadaran. Menurut ibunya, Lesley Madgin, Jacob telah mengalami berbagai reaksi terkejut yang membuatnya berhenti bernapas, kejang, dan mengalami spasme otot.  Ibunya mengatakan bahwa ia tidak mengetahui apa saja yang dapat memicu reaksi terkejut berlebihan pada Jacob. Pernah suatu kali ia sedang membuka sebuah boks blueberi dan ternyata suara kemasan plastik yang terbuka juga memicu serangan pada Jacob. Jacob mengalami serangan pertamanya saat ia masih berusia kurang dari 2 hari. Para dokter yang menangani Jacob harus menggunakan selang makan untuk memberinya susu karena sentuhan botol pada hidungnya memicu terjadinya spasme otot. Sekarang ini, keluarga Jacob berusaha untuk menghindarkan Jacob dari berbagai hal yang mungkin membuatnya terkejut. Hal ini memang sangat sulit dilakukan. Ibunya harus selalu mengawasi Jacob karena ia mungkin mengalami serangan karena berbagai hal. Sampai saat ini, para ahli masih belum menemukan cara untuk menyembuhkan penyakit langka ini, akan tetapi kekakuan otot telah dapat diatasi dengan menggunakan berbagai obat-obatan.       Sumber: foxnews
 10 Aug 2015    20:00 WIB
Penyakit Langka Itu Bernama Guillain Barre Syndrome (GBS)
GBS atau Guillain Barre Syndrome, penyakit langka yang menyebabkan tubuh menjadi lemah dan kehilangan kepekaan. GBS diambil dari nama dua Ilmuwan Perancis, Guillain (baca Gilan) dan Barré (baca Barre), yang menemukan dua orang prajurit perang di tahun 1916 lumpuh, namun kemudian sembuh setelah menerima perawatan medis. Penyakit ini menjangkiti satu dari 40,000 orang tiap tahunnya.   GBS dapat menjangkiti semua tingkatan usia mulai dari anak-anak hingga dewasa, jarang ditemukan pada manula, lebih sering ditemukan pada kaum pria, dan bukan penyakit turunan. GBS Tidak dapat menular lewat kelahiran, terinfeksi atau terjangkit dari orang lain yang mengidap GBS, Namun, bisa timbul seminggu atau dua minggu setelah infeksi usus atau tenggorokan.   Gejala awal Guillain Barre Syndrome ditandai dengan rasa seperti ditusuk-tusuk jarum diujung jari kaki atau tangan dan mati rasa di bagian tubuh tersebut. Kaki terasa berat dan kaku atau mengeras, lengan terasa lemah dan telapak tangan tidak bisa menggenggam erat atau memutar seusatu dengan baik (buka kunci, buka kaleng dll).   Gejala-gejala awal ini bisa hilang dalam tempo waktu beberapa minggu, penderita biasanya tidak merasa perlu perawatan atau susah menjelaskannya pada tim dokter untuk meminta perawatan lebih lanjut karena gejala-gejala akan hilang pada saat diperiksa. Gejala tahap berikutnya disaat mulai muncul kesulitan berarti, misalnya: kaki susah melangkah, lengan menjadi sakit lemah, dan kemudian dokter menemukan saraf refleks lengan telah hilang fungsi.   Guillain Barre Syndrome timbul dari pembengkakan saraf peripheral, sehingga mengakibatkan tidak adanya pesan dari otak untuk melakukan gerakan yang dapat diterima oleh otot yang terserang. Karena banyak saraf yang terserang termasuk saraf immune sistem maka sistem kekebalan tubuh kita pun akan kacau. Dengan tidak diperintahakan ia akan menngeluarkan cairan sistem kekebalan tubuh ditempat-tempat yang tidak diinginkan.   Dengan pengobatan maka sistem kekebalan tubuh akan berhenti menyerang saraf dan bekerja sebagaimana mestinya. Sekitar 25% pasien GBS akan mengalami kesulitan saat Bernafas, menelan dan Susah batuk. Dalam kondisi tersebut, biasanya pasien akan diberikan bantuan alat ventilator untuk membantu pernafasan.   Demikian sekilas tentang penyakit Guillain Barre Syndrome (GBS). Mari jaga tubuh tetap fit dengan mengkonsumsi makanan bernutrisi. Dan pola hidup yang sehat. Baca juga: Sebuah Penyakit Langka Membuat Seorang Anak Menjadi Kaku Saat Terkejut Ingin tahu informasi lebih lanjut mengenai topik ini? Tanya langsung ke dokter Kami di fitur Tanya dokter sekarang Sumber: NBC News
 15 Oct 2014    12:00 WIB
Meninggal Secara Misterius, Seorang Bayi Ternyata Menderita Suatu Penyakit Langka
Jatuh sakitnya sang ayah setelah kematian bayi lelakinya yang baru saja lahir membuat para peneliti mencurigai adanya suatu penyakit yang diturunkan dalam keluarga tersebut. Dengan menggunakan analisis genom, para ahli pun mulai meneliti apa sebenarnya yang terjadi pada ayah dan anak tersebut. Erik Drewniak yang baru berusia 43 tahun dilarikan ke rumah sakit dengan gejala demam tinggi, gangguan pernapasan berat, dan perdarahan di dalam paru-paru, usus, dan otaknya. Ia tampaknya mengalami gejala yang sama dengan apa yang dialami oleh anak lelakinya yang meninggal beberapa saat sebelumnya saat masih berusia 23 hari. Untuk mengetahui apakah gejala yang dialami oleh Drewniak ini sama dengan anaknya yang telah meninggal, para peneliti kemudian melakukan analisis genom.  Melalui pemeriksaan ini, para peneliti menemukan bahwa Drewniak mengalami mutasi baru pada suatu protein, yang tidak terdapat pada kedua orang tuanya, tetapi tampaknya diturunkan pada anak lelakinya. Mutasi ini tampaknya mengganggu proses terbentuknya reaksi peradangan di dalam tubuh. Dengan penemuan tersebut, para dokter yang merawat Drewniak pun mulai menyusun rencana pengobatan baru, yang pada akhirnya membuat Drewniak dapat keluar dari rumah sakit. Pada saat Drewniak kembali mengingat masa lalunya, ia ingat bahwa saat baru dilahirkan ia juga mengalami gejala serupa. Ia juga mengatakan bahwa ia seringkali mengalami demam tinggi bila ia merasa stress atau kelelahan, bahkan hingga saat ini.     Sumber: foxnews
 06 Oct 2014    13:00 WIB
Suatu Penyakit Langka Membuat Makanan Mematikan Bagi Tiga Orang Bersaudara
Bagi ketiga saudara kandung di Amerika, makan merupakan sesuatu hal yang paling ditakuti. Hal ini terjadi akibat suatu penyakit langka yang diderita ketiganya, yang membuat makanan merupakan suatu zat beracun yang mematikan. Anak-anak keluarga Frisk, Jaxen, yang berusia 9 tahun; Tieler, yang berusia 7 tahun; dan Boston, yang berusia 4 tahun telah sering menghabiskan waktu di rumah sakit. Hal ini dikarenakan mereka menderita alergi, baik terhadap binatang, serbuk sari, dan berbagai jenis makanan lainnya.  Ketiga bersaudara ini didiagnosa menderita suatu penyakit langka yang disebut dengan gangguan gastrointestinal eosinofilik, di mana terjadi pembentukan eosinofilia (suatu jenis sel darah putih) yang abnormal di dalam saluran pencernaan mereka, yang menyebabkan terjadinya peradangan dan kerusakan jaringan sebagai respon terhadap berbagai jenis makanan dan alergen.  Penyakit ini merupakan suatu penyakit yang cukup langka, yang mulai banyak terjadi di Amerika, di mana sekitar 1 di antara 2.000 orang mungkin mengalami penyakit ini.  Akibat penyakit ini, ketiga bersaudara tersebut dapat mengalami reaksi anafilaktik saat terpapar oleh suatu alergen, termasuk makanan. Reaksi anafilaktik merupakan suatu reaksi alergi mematikan yang dapat membahayakan jiwa ketiganya. Sang ayah, Gary Frisk menceritakan salah satu pengalamannya. Saat berusia 1 tahun, Tieler pernah mengalami reaksi alergi berupa muntah proyektil dan timbul bentol-bentol kemerahan di seluruh tubuhnya hanya karena mengkonsumsi sedikit susu. Keadaan ini membuat makan dan makanan merupakan suatu keputusan antara hidup atau mati setiap harinya, karena makanan merupakan hal penting yang dibutuhkan oleh tubuh. Hingga sekarang ini, ketiga anak keluarga Frisk telah mengalami sekitar 11 tindakan pembedahan dan 8 kali perawatan di rumah sakit dalam waktu lama. Hal ini pun mungkin akan tetap berlangsung di masa mendatang. Selain ketiga anaknya yang mengalami suatu penyakit langka yang membuat ketiganya bahkan sulit makan, Gary, sang ayah, juga harus berjuang melawan kanker 2 tahun lalu; sementara itu, Jenny, sang ibu, juga harus menerima beberapa tindakan pembedahan karena insufisiensi adrenal berat yang dialaminya.     Sumber: foxnews