Halo sahabat setia Dokter.ID, hari ini kita akan membahas Apert Syndrom. Apa itu Apert Syndrom. Jika diantara kita memiliki bayi atau pernah melihat seorang bayi dengan pertumbuhan bentuk kepala yang tidak normal itu biasanya disebut Apert syndrom. Untuk jelasnya kita bahas secara detail.
Apert syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai oleh fusi prematur tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Penggabungan awal ini mencegah tengkorak tumbuh secara normal dan memengaruhi bentuk kepala dan wajah. Selain itu, berbagai jari dan jari kaki menyatu bersama (sindaktili).
Banyak fitur wajah khas sindrom Apert hasil dari fusi tulang tengkorak prematur. Kepala tidak dapat tumbuh secara normal, yang menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, mata menonjol dan lebar, hidung paruh, dan rahang atas yang belum berkembang yang mengarah ke gigi yang penuh sesak dan masalah gigi lainnya. Soket mata dangkal dapat menyebabkan masalah penglihatan. Penggabungan awal tulang tengkorak juga mempengaruhi perkembangan otak, yang dapat mengganggu perkembangan intelektual. Kemampuan kognitif pada orang dengan sindrom Apert berkisar dari kecacatan intelektual normal hingga ringan atau sedang.
Individu dengan sindrom Apert telah berselaput atau bersatu jari tangan dan kaki. Tingkat keparahan fusi bervariasi; minimal, tiga digit di setiap tangan dan kaki disatukan. Dalam kasus yang paling parah, semua jari tangan dan kaki menyatu. Lebih jarang, orang dengan kondisi ini mungkin memiliki jari tangan atau kaki ekstra (polydactyly). Tanda-tanda dan gejala tambahan dari sindrom Apert dapat mencakup gangguan pendengaran, keringat yang luar biasa berat (hiperhidrosis), kulit berminyak dengan jerawat parah, bercak rambut yang hilang di alis, fusi tulang tulang belakang di leher (vertebra serviks), dan infeksi telinga berulang yang dapat dikaitkan dengan lubang di atap mulut (langit-langit mulut sumbing).
Apert syndrome mempengaruhi sekitar 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir.
Dan mutasi pada gen FGFR2 lah yang menyebabkan sindrom Apert. Gen ini menghasilkan protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Di antara beberapa fungsinya, protein ini memberi sinyal sel-sel yang belum matang untuk menjadi sel-sel tulang selama perkembangan embrionik. Mutasi pada bagian spesifik dari gen FGFR2 mengubah protein dan menyebabkan pensinyalan yang berkepanjangan, yang dapat menyebabkan fusi tulang prematur pada tengkorak, tangan, dan kaki.
Apert syndrome diturunkan dalam pola autosom dominan, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Hampir semua kasus sindrom Apert hasil dari mutasi baru pada gen, dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Individu dengan sindrom Apert, bagaimanapun, dapat meneruskan kondisi ini ke generasi berikutnya.
Namun jika anak kita atau keluarga dan kerabat kita ada anaknya mengalami hal ini, kita bisa mengambil tindakan medis. Dokter terkadang dapat mendiagnosis sindrom Apert saat bayi masih dalam kandungan dengan salah satu metode berikut:
Bayi dengan sindrom Apert mungkin perlu menemui banyak spesialis yang berbeda. Tim medis mereka dapat meliputi:
Beberapa bayi mungkin perlu dioperasi dalam beberapa bulan pertama setelah kelahiran. Ini mungkin termasuk operasi untuk:
Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan mungkin membutuhkan bantuan tambahan untuk tetap bersekolah. Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan dengan kegiatan sehari-hari. Jadi apapun keadaan anak kita atau anak kerabat kita atau teman kita yang mengalami Apert Syndrom, mari kita sehati tetap mendukung anak-anak ini yah! Salam sehat dan ceria dari Dokter.ID, sampai jumpa!
Sumber : www.webmd.com, www.healthline.com
